在第七届分子诊断产业大会（I-MDx 2025）上，思勤医疗展示了其创新的新一代分子核型技术，为血液肿瘤精准诊疗带来重要突破。公司产品总监常银银女士在《新一代分子核型技术在血液肿瘤中的应用》报告中指出，该技术不仅解决了传统检测方法周期长、漏检率高的问题，还能精准识别常规手段难以检测的染色体变异。相比核型分析和FISH技术，其检测阳性率显著提升，同时支持外周血样本检测，为临床提供了更高效、更全面的解决方案，受到与会专家的广泛关注。 I-MDx 2025大会于2025年4月24-25日在南京召开，汇聚了100多位国内分子诊断领域的专家学者和行业精英。会议设置4大主题会议和6大专场，举办了100多场报告。会议内容全面覆盖了分子诊断技术应用的所有热点场景，从基础科研到产品转化，从技术开发到临床检验，各类前沿技术与创新平台竞相展示，共同绘制了分子诊断产业的宏伟蓝图。
新一代分子核型技术
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会场：血液瘤及血液病诊断技术创新 时间：4月25日 14:30-15:00 主题：新一代分子核型技术在血液肿瘤中的应用
新一代分子核型技术
思勤医疗研发的新一代分子核型技术 — 利康谱®（LeukoPrint®）通过分析患者骨髓血细胞全基因组低深度测(sWGS)，获取全基因组拷贝数变异 (CNA) 和拷贝数中性杂合性缺失 (CN-LOH) ，与传统的检测手段相结合，可以更准确更全面地对血液肿瘤进行确诊、分子分型、预后分层和疗效预测，显著提升了血液肿瘤的精准诊疗水平。
临床效能与数据验证
优异的检测性能：对于血液肿瘤中常见疾病（如AML/MDS/MM）中的一级变异，利康谱®的敏感性、特异性均可达到90%以上，同时，与核型分析和FISH一致性也超过90%，体现了利康谱®检测的稳定性。
提高染色体变异检出率：利康谱®可以显著提升染色体变异检出率，例如在MM中，核型分析阳性率只有11%，FISH可以达到46%，而利康谱®可以提高至78%，阳性率比核型提升了67%。此外，在CNA阴性的患者中，还存在大量CN-LOH，例如在AML中，有13.9%的阴性患者可以检测出CN-LOH。
优化预后分层，提高临床获益：在AML/MDS患者中，利康谱®为37.3%的患者提供新的染色体变异信息，重新划分15.7%患者的风险等级。而在MM患者中，利康谱®更是为78.7%的患者提供新的染色体变异信息，重新划分20.4%患者的风险等级，助力精准治疗。
外周血动态监测，反应治疗效果：骨髓与外周血一致性较高，可通过采集外周血动态监测，评估血液肿瘤治疗效果。
技术优势
1、无需体外培养细胞，检测结果不再出现“未见分裂像” 2、灵敏度高，提高遗传变异检出率 3、增加CN-LOH检测，填补常规方法空白 4、操作简单，自动化分析，结果直观 5、无需肉眼观察和人工判断，排除主观误判
思勤医疗在本次I-MDx 2025大会上展示了利康谱®在血液肿瘤精准诊疗中的最新成果。该技术通过持续创新，在检测灵敏度、自动化程度和临床应用范围等方面都取得了重要突破。这项技术不仅完善了传统检测方法的不足，更重要的是为临床医生提供了更全面、更可靠的诊疗依据。我们期待这项创新技术能够为更多血液肿瘤患者带来精准诊疗的新选择，这也是思勤医疗"真理至上，以人为本"理念的又一次实践。未来，我们将继续深耕分子遗传变异检测领域，用创新技术推动精准医疗的发展。